CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA, TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO, ASESORAMIENTO Y TERAPIA GÉNICA, TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES METABÓLICAS
Feliciano J. Ramos Fuentes
5 Universidad de Zaragoza
1 NUTRICIÓN Y GENÉTICA EN PEDIATRIA. NUTRIGENÓMICA
1
Obligatorio
Competencias: Conocer la historia de la genética, conceptos de genética general y nutrigenómica; diagnóstico genético y aplicaciones de la terapia génica sobre enfermedades pediátricas.
Contenidos:
• Conceptos de Genética Humana – Nomenclatura
• Historia abreviada de la Genética Humana
• Árbol genealógico. Herencia. Tipos. Mendeliana y no mendeliana
• Conceptos básicos de dismorfología. Principales síndromes dismórficos
• Técnicas de diagnóstico genético. Cariotipo. FISH. Genética molecular
• Errores innatos del metabolismo.
• Asesoramiento genético y género.
• Aspectos éticos del diagnóstico genético
• Terapia génica
• Nutrigenómica.
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